طب ديالى تقيم ندوة علمية الكترونيه عن متلازمة داون

بأشراف مباشر من قبل السيد عميد كلية الطب أ.د.اسماعيل ابراهيم لطيف أقامت كلية الطب بجامعة ديالى ندوة  علمية ألكترونية عن متلازمة داون القاها أ.د.شكر محمود ياسين تناول المحور الأول تعريف عن المتلازمة واسبابها  حيث تعتبر متلازمة داون من الاضطرابات الوراثية التي تحصل خلال الانقسام الخلوي للخلايا الذكرية والانثوية بسبب عدم انفصال الكروموسومات  Non dis junction بالشكل الصحيح ناتجة  عدة اشكال جديدة .

1. Trisomy   يكون العدد الجديد على كروموسومات 21 ثلاثة بدل اثنين
2. Translocation انفصال وانتقال جزء من الكروموسومات بين 14 و21.
3. النوع الاخر هو الموزاييكي  . Mosaicism

ويكون الذكور اكثر عرضة للمرض من الاناث ويصيب الجنس الابيضللبشرةكالاطفال الاسبان اكثر مقارنة من الجنس الاسود . الرجال والنساء كلاهما يحملون ويصابون به وينتجون الذرية ولديهم مستوى من الاخصاب الكافي لكن بمستوى اقل .

الاعراض الناتجة على الاطفال الرضع والاولاد والبالغين هي اعراض بسيطة ومتوسطة وشديدة منها تكون واضحة بالرضع بتأثيرها على وزن الجسم وبطاء النمو وقصر القامة . ويكون تاءثيرها في البالغين والاولاد على شكل وملامح الوجه وصغر الرأس والاذن وقصر الرقبة وجحوظ اللسان وتأخر النطق وتأثر الذاكرة وكذلك غور وقصر الذراع ووجود التجاعيد على راحة اليد . وهناك مضاعفات جراء الاصابة به منها عيوب الفلب الخلقية وفقدات السمع وضعف البصر وعتامة عدسة العين ومشاكل في مفصل الورك وسهولة التعرض الى سرطان الدم والاصابات التنفسية والمجاري البولية والجلد . تناول المحور الثاني التشخيص والعلاج حيث يعتمد التشخيص على تقييم الاشعة فوق الصوتية وفحوصات الدم للاجنة والولادات والام من خلال اخذ نماذج من الخلايا المشيمية والسوائل الامينية للجنين . وسحب الدم من الحبل السري للجنين واجراء الاختبارات الكروموسومية Karyotypeعليها .

يتوقف العلاج المفترضالمسبب للمرض بتحديد الجين Gart  على كروموسوم 21 المصاحب لارتفاع الحامض الاميني Purine مع وجود التشوهات الخلقية المصاحبة للمرض . وكذلك العناية الخاصة للاطفال المصابين بانشاء مراكز ومدارس تعليمية لهم ودعم ومساعدة العوائل بكل الوسائل الحديثة .